Сравнительный функциональный анализ мутаций и полиморфизмов в генах факторов транскрипции, ответственных за развитие сахарного диабета взрослого типа у молодых (MODY)
Номер гранта: | 18-04-01271 |
Область научного знания: | биология и медицинские науки |
Тип конкурса: | (а)(а) конкурс проектов фундаментальных научных исследований |
Год выполнения: | 2018г. |
Руководитель: | Рубцов ПетрМихайлович |
Статус заявки: | поддержана |
Аннотация к заявке:
Проект направлен изучение влияния мутаций и полиморфизмов в генах факторов транскрипции, специфически экспрессирующихся в бета-клетках поджелудочной железы и связанных с развитием диабета взрослого типа у молодых (Maturity Onset Diabetes of Young, MODY) на функции этих белков. Будут исследованы мутации и полиморфизмы в генах факторов транскрипции KLF11, PAX4, PDX1 и neurod1, выявляемые у больных в ходе экзомного секвенирования генов-кандидатов, связанных с развитием сахарного диабета. В ходе выполнения проекта будут сконструированы гены соответствующих мутантных вариантов факторов транскрипции, и изучено их функционирование в системах экспрессии в культивируемых клетках млекопитающих. Будут охарактеризованы свойства мутантных белков, их локализация в клетках, влияние на транскрипцию с промоторов генов-мишеней, способность к взаимодействию с белками партнерами. В результате будут выяснены молекулярные основы нарушения функций факторов транскрипции, связанные с патогенезом разных форм диабета MODY.
Аннотации к заявке и отчету приведены в авторской редакции.
по состоянию на 29.03.2024.