Сравнительный функциональный анализ мутаций и полиморфизмов в генах факторов транскрипции, ответственных за развитие сахарного диабета взрослого типа у молодых (MODY)

Номер гранта:18-04-01271
Область научного знания:биология и медицинские науки
Тип конкурса: (а)(а) конкурс проектов фундаментальных научных исследований
Год выполнения:2018г.
Руководитель: Рубцов ПетрМихайлович
Статус заявки:поддержана

Аннотация к заявке:

Проект направлен изучение влияния мутаций и полиморфизмов в генах факторов транскрипции, специфически экспрессирующихся в бета-клетках поджелудочной железы и связанных с развитием диабета взрослого типа у молодых (Maturity Onset Diabetes of Young, MODY) на функции этих белков. Будут исследованы мутации и полиморфизмы в генах факторов транскрипции KLF11, PAX4, PDX1 и neurod1, выявляемые у больных в ходе экзомного секвенирования генов-кандидатов, связанных с развитием сахарного диабета. В ходе выполнения проекта будут сконструированы гены соответствующих мутантных вариантов факторов транскрипции, и изучено их функционирование в системах экспрессии в культивируемых клетках млекопитающих. Будут охарактеризованы свойства мутантных белков, их локализация в клетках, влияние на транскрипцию с промоторов генов-мишеней, способность к взаимодействию с белками партнерами. В результате будут выяснены молекулярные основы нарушения функций факторов транскрипции, связанные с патогенезом разных форм диабета MODY.
Аннотации к заявке и отчету приведены в авторской редакции. по состоянию на 29.03.2024.
Помог ли вам материал?
0    0