Идентификация Х-сцепленных участков генома, cвязанных с нарушением инактивации Х-хромосомы и эмбриолетальностью у человека

Номер гранта:	18-015-00437
Область научного знания:	фундаментальные основы медицинских наук
Тип конкурса:	(а)(а) конкурс проектов фундаментальных научных исследований
Год выполнения:	2018г.
Руководитель:	Лебедев Игорь Николаевич
Статус заявки:	поддержана

Аннотация к заявке:

Частота репродуктивных потерь у человека достигает 20-25%, и это является одной из главных проблем в репродуктивной биологии и медицине. Доминирующий вклад в этиологию эмбриолетальности на ранних этапах развития вносят генетические и эпигенетические факторы. Одним из этих факторов может быть нарушение процесса инактивации Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе, возникающее в некоторых случаях из-за микроструктурных аберраций на Х-хромосоме. Такие микроструктурные аберрации, в том числе и вариации в числе копий участков ДНК (CNV), могут затрагивать гены, участвующие в процессах роста, пролиферации, дифференцировке клеток и развитии многоклеточного организма. Одним из наиболее выраженных маркеров нарушения инактивации Х является избирательная инактивация одной из родительских хромосом. В настоящем проекте будет проведен поиск X-сцепленных CNV у пренатально погибших эмбрионов и их матерей, у которых наблюдается асимметричная инактивация Х-хромосомы и прослежен их характер наследования. В результате выполнения проекта будут получены новые знания о регионах генома, мутации в которых приводят к нарушению инактивации Х-хромосомы и эмбрионального развития.

Аннотация к заявке приведена в авторской редакции. По состоянию на 30.10.2025